Guia prático para entender a síndrome de Shwachman-Diamond, do diagnóstico ao cuidado diário, com foco no pâncreas e no sangue.

Se a sua família convive com diarreia gordurosa, infecções repetidas e dificuldade de ganho de peso em uma criança, é natural buscar respostas. A síndrome de Shwachman-Diamond é rara, mas explica esse conjunto de sinais ao afetar o pâncreas e a produção de células do sangue. Informação clara faz diferença no diagnóstico precoce e no cuidado diário.

Neste guia, você vai entender o que é a síndrome de Shwachman-Diamond, como reconhecer sintomas digestivos e hematológicos, que exames pedir e quais tratamentos costumam trazer mais controle e qualidade de vida. Tudo em linguagem direta, com passos práticos para conversar com sua equipe de saúde.

Como lembra o experiente cirurgião gastro em Goiânia, Dr. Thiago Tredicci, o olhar atento para a insuficiência pancreática exócrina nas primeiras consultas encurta a jornada até o tratamento correto. E isso reduz complicações, sobretudo em crianças.

O que é a síndrome de Shwachman-Diamond

A síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição genética, geralmente associada a mutações no gene SBDS. Ela combina insuficiência pancreática exócrina, que atrapalha a digestão e a absorção de gorduras, com disfunção hematológica, mais notada pela neutropenia, que favorece infecções.

Além do pâncreas e da medula óssea, alguns pacientes podem apresentar alterações ósseas e baixa estatura. O risco de mielodisplasia e leucemia existe, por isso o acompanhamento hematológico regular é parte central do cuidado.

Principais sinais e sintomas

Manifestações digestivas

• Esteatorreia e diarreia crônica: fezes volumosas, brilhantes e fétidas devido à má absorção de gorduras.
• Distensão abdominal e gases: resultado da digestão incompleta.
• Baixo ganho de peso e estatura: consequência da absorção insuficiente de nutrientes.
• Deficiências de vitaminas lipossolúveis: queda de vitaminas A, D, E e K, com repercussões ósseas e de coagulação.

Manifestações hematológicas

• Neutropenia: contagem baixa de neutrófilos e maior chance de infecções.
• Infecções recorrentes: otites, sinusites, pneumonias e febres sem foco definido.
• Anemia e plaquetopenia: em alguns casos, com palidez, cansaço e sangramentos fáceis.

Esqueléticas e outras

• Baixa estatura e alterações metafisárias: alterações ósseas detectadas em radiografias.
• Atraso motor leve: em parte pelo estado nutricional comprometido.
• Envolvimento hepático leve: alterações de enzimas do fígado em exames laboratoriais.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Shwachman-Diamond combina clínica, exames laboratoriais e, quando possível, confirmação genética. A meta é identificar cedo a insuficiência pancreática e a neutropenia para iniciar suporte adequado.

1. Hemograma completo: avalia neutropenia, anemia e plaquetas. A contagem pode oscilar, então repetições são úteis.
2. Função pancreática: elastase fecal baixa e gordura fecal elevada sugerem insuficiência exócrina.
3. Estado nutricional e vitaminas: dosagem de A, D, E, K, além de parâmetros de crescimento.
4. Genética: pesquisa de mutações no gene SBDS para confirmar o diagnóstico e orientar a família.
5. Avaliação de medula óssea: indicada em casos com citopenias persistentes ou dúvidas diagnósticas.

Segundo o Dr. Thiago Tredicci, reconhecer a insuficiência pancreática nas primeiras avaliações evita atrasos no ganho ponderal e no crescimento, além de reduzir internações por desidratação e desnutrição.

Tratamento e acompanhamento

O tratamento da síndrome de Shwachman-Diamond é individualizado e envolve equipe multiprofissional. O objetivo é corrigir a má absorção, prevenir infecções e monitorar a medula óssea.

• Enzimas pancreáticas: reposição com refeições e lanches, ajustando dose pelo teor de gordura e resposta clínica.
• Suplementação de vitaminas: vitaminas A, D, E e K, além de calorias adequadas para recuperação ponderal.
• Monitoramento hematológico: hemogramas periódicos e uso de G-CSF em cenários selecionados, sob orientação especializada.
• Antibióticos precoces: em febre e sinais de infecção, especialmente se houver neutropenia importante.
• Transplante de medula óssea: opção para casos com falência medular grave ou evolução para mielodisplasia.
• Acompanhamento conjunto: gastroenterologia, hematologia, nutrição, fisioterapia e psicologia, quando necessário.

Rotina prática para o dia a dia

1. Planeje as refeições: inclua fontes de gordura saudáveis, proteínas e carboidratos, com enzimas em cada refeição.
2. Monte um kit de cuidado: enzimas, vitaminas e um lembrete de doses para a escola e passeios.
3. Mantenha calendário de consultas: gastro, hematologia, nutrição e vacinação em dia.
4. Registre sinais de alerta: febre, vômitos persistentes, sangramentos ou perda de peso exigem avaliação rápida.

Na experiência clínica relatada por Dr. Thiago Tredicci, ajustar finamente a dose de enzimas conforme a dieta do paciente, e não apenas pelo peso, melhora a consistência das fezes e o ganho de peso em poucas semanas.

Cuidados para reduzir infecções

• Higiene de mãos: simples e eficaz para toda a família.
• Vacinação atualizada: seguindo calendários e orientações específicas do médico.
• Atenção a aglomerações: em períodos de surtos respiratórios, redobre os cuidados.
• Plano de ação para febre: saiba quando procurar emergência e quais exames levar.

Vida escolar, atividade física e bem-estar

• Comunicação com a escola: informe sobre enzimas e sinais de alerta.
• Exercícios moderados: ajudam na massa óssea e no apetite, respeitando limites individuais.
• Apoio emocional: acompanhamento psicológico pode facilitar a adaptação da criança e da família.

Quando procurar atendimento imediato

• Febre persistente: especialmente com neutropenia conhecida.
• Sangramentos incomuns: nariz, gengivas ou manchas roxas sem trauma.
• Desidratação: vômitos constantes, sonolência ou recusa alimentar.
• Perda de peso rápida: apesar do uso correto de enzimas.

Conclusão

Com informação clara e equipe alinhada, é possível controlar a insuficiência pancreática, reduzir infecções e acompanhar a medula óssea com segurança. Referências de especialistas, como o Dr. Thiago Tredicci, ajudam a traduzir a experiência clínica em rotinas simples que funcionam em casa e na escola.

Se você convive com a síndrome de Shwachman-Diamond, organize os cuidados, revise doses de enzimas com seu médico, mantenha o calendário de exames e pratique as medidas de prevenção descritas aqui. Comece aplicando hoje as dicas que mais fazem sentido para sua realidade e leve suas dúvidas para a próxima consulta.