Após a repercussão da notícia sobre a doença do influenciador Lito de Souza, conhecido pelo canal Aviões e Músicas, a sociedade volta sua atenção para uma doença pouco conhecida: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

O caso do influenciador Lito de Souza trouxe uma série de dúvidas e chamou a atenção para a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma doença neurológica rara, progressiva e fatal, pertencente ao grupo das doenças priônicas. A DCJ é causada por príons, proteínas do organismo que adquirem uma conformação anormal e induzem outras proteínas saudáveis a sofrerem alterações. Esse processo provoca o acúmulo de proteínas anormais e a destruição progressiva das células cerebrais.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) destaca que não existe forma de contágio no dia a dia. A DCJ não é transmitida pelo contato social, como abraços, beijos, compartilhamento de objetos ou pela convivência com uma pessoa diagnosticada.

O paciente apresenta uma piora rápida e progressiva após o início dos sinais e sintomas. As manifestações iniciais podem ser inespecíficas e se confundir com outras condições. Entre elas estão perda de memória, fadiga, alterações visuais, desorientação, distúrbios de linguagem e alterações comportamentais.

A DCJ pode ocorrer de três formas principais: esporádica, hereditária ou iatrogênica. A forma esporádica surge sem causa conhecida e é a mais comum. A hereditária está relacionada a mutações no gene PRNP, enquanto a iatrogênica pode ocorrer acidentalmente em decorrência de procedimentos médicos específicos.

O médico geneticista e coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da SBGM, Matheus Castro, explica sobre a importância de uma avaliação especializada. “O diagnóstico de uma figura pública fez muita gente ouvir falar, pela primeira vez, sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob e também trouxe muitas dúvidas sobre a relação entre a doença e a genética. Na maioria dos casos, a doença acontece de forma esporádica, sem histórico familiar. Em cerca de 10% a 15% dos casos, porém, existe um componente genético que merece investigação”, destacou.

“E aqui, o teste genético não deve ser interpretado de forma isolada. O aconselhamento genético é fundamental para entender o resultado e, quando necessário, orientar também os familiares que podem estar sob risco”, finalizou o médico.

O diagnóstico considera a história clínica e exames como ressonância magnética, eletroencefalograma e o teste RT-QuIC, realizado a partir do líquor. No entanto, a confirmação definitiva da doença só pode ser realizada após a morte, por meio de análise do tecido cerebral.

Atualmente, não existe cura ou tratamento capaz de interromper a progressão da doença. Os cuidados são voltados ao controle dos sintomas e ao conforto do paciente e da família.

37º Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica (CBGM)

O 37º Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica (CBGM) será realizado de 2 a 5 de setembro, no Multicenter Sebrae, na cidade de São Luís (MA), que recebe pela primeira vez o evento, com palestrantes nacionais e internacionais. Esse é o segundo ano consecutivo em que o Nordeste brasileiro sedia a agenda. Recife foi a capital anfitriã na edição de 2025.

No primeiro dia do Congresso, 2 de setembro, também será realizado o curso “Reconhecimento de Doenças Genéticas na Atenção Primária de Saúde”, voltado para profissionais que atuam na Atenção Primária. A capacitação será dividida de acordo com a formação dos profissionais, contemplando participantes de nível superior e demais profissionais da Atenção Primária, incluindo agentes comunitários de saúde, enfermeiros, médicos e integrantes de equipes multiprofissionais. Entre os temas que serão abordados estão anomalias congênitas, deficiência intelectual, oncogenética, erros inatos do metabolismo e triagem neonatal.

O curso será realizado no Praia Mar Eventos, localizado na Estrada Velha do Calhau, nº 6, Alto do Calhau, em São Luís. As vagas são limitadas e as inscrições podem ser realizadas pelo site oficial do evento, http://cbgm2026.com.br/curso_reconhecimento.asp.

Em 2026, o tema escolhido é “Unindo aconselhamento genético e medicina de precisão”, que traduz a compreensão ampla do médico geneticista sobre as necessidades clínicas de pacientes com doenças genéticas e condições raras, além do suporte oferecido às famílias.

Além disso, o tema também celebra os 40 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), que, ao longo de sua história, acompanhou e protagonizou a transição dos cuidados em genética no país, com o avanço das terapias, da telemedicina e da medicina de precisão, sempre mantendo no centro o cuidado com pacientes, famílias e o aconselhamento genético.

Para participar do Congresso, é necessário realizar a inscrição pelo site oficial do evento, www.cbgm2026.com.br. O segundo lote de ingressos já está disponível, assim como uma prévia da programação científica.